دکتر مریم رفعتی، عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا روز یکشنبه، 30 مهرماه در نشست خبری معرفی این دستاورد مهم پژوهشگاه ابن سینا، گفت: هر انسانی نیمی از مارکرهای HLA را از پدر و نیمی دیگر را از مادر به ارث می‌برد. از این رو خواهرها و برادرهایی که والدین یکسان دارند، احتمال 25 درصد HLA شبیه به هم دارند و بالعکس احتمال تطابق HLA در بستگان دورتر از خواهر و برادر بسیار نامحتمل است.

وی ادامه داد: تنها در موارد نادری بستگان دورتر می‌توانند HLA تطابق‌یافته با گیرنده پیوند را داشته باشند و بر مبنای مطالعات انجام‌شده تنها 30 درصد از کسانی که نیازمند پیوند مغز استخوان هستند، دارای دهنده مناسب باHLA تطابق یافته در بین بستگان خود هستند و در 70 درصد باقیمانده افراد نیازمند پیوند باید از روش‌های دیگر جهت یافتن دهنده مناسب اقدام کنند.

دکتر رفعتی با بیان اینکه استفاده از روش تشخیص قبل از لانه‌گزینی به منظور بارداری و به دنیا آوردن خواهر یا برادر غیرمبتلا با HLA خاص مناسب فرد مبتلا است، گفت: این بدین مفهوم است که با استفاده از تشخیص قبل ازلانه‌گزینی (PGD) وضعیت HLA رویان‌ها قبل از انتقال به رحم مادر بررسی شده و رویان‌هایی که HLA مشابه باHLA فرزند نیازمند پیوند دارند و از نظر ژنتیکی نیز غیرمبتلا به بیماری فرزند قبلی تشخیص داده شده‌اند، به رحم مادر منتقل می‌شوند.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا اظهار کرد: در این راستا لازم است طی فرآیند روش‌های کمک باروری ابتدا تعدادی جنین در آزمایشگاه تشکیل شود و سپس از هر جنین نمونه‌برداری شده و نمونه جنین طی فرآیند تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی از نظر HLA مورد بررسی قرار گیرد و در این روش می‌توان جنین‌هایی را که 100 درصد با فرد نیازمند پیوند مطابقت دارند، تشخیص داد و انتخاب کرد که در این صورت بارداری به این روش می‌تواند ضمن اطمینان از سلامت فرزند جدید حاصل از PGD جان فرزند قبلی را از طریق فراهم کردن دهنده مناسب جهت پیوند مغز استخوان نجات دهد.

وی با بیان اینکه از آنجایی که طبق منابع معتبر علمی و مقالات منتشر شده در بانک‌های اطلاعاتی داخلی و بین‌المللی تا کنون این فرضیه مورد بررسی قرار نگرفته بود، افزود: در سال 1395 در پروژه‌ای جداگانه که به صورت مشترک بین موسسه پزشکی نسل امید و پژوهشگاه ابن سینا انجام گرفت، امکان‌سنجی تعیین HLA با استفاده از تکنیک NGS در رویان‌های سه تا چهار روزه برای نخستین بار در دنیا مورد آزمایش قرار گرفت تا توانایی این تکنیک در تعیین HLA رویان‌ها قبل از لانه‌گزینی مورد ارزیابی قرار گیرد.

رفعتی ادامه داد: در این پروژه پس از بیوپسی از رویان‌های سه تا چهار روزه، تکثیر تمام ژنومی تک سلول انجام گرفت و سپس با استفاده از تکنیک‌های NGS که در سال 94 جهت تعیین HLA راه‌اندازی شده بود، HLA رویان‌ها و والدین آنها بررسی شد، خوشبختانه آنالیز نتایج نهایی این پروژه مشخص کرد که تکنیک‌ به کار گرفته شده دارای توانایی تعیین HLA رویان‌ها قبل از لانه‌گزینی به صورت دقیق و مطابق با HLA والدین آنها است.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا تصریح کرد: راه‌اندازی این تکنیک پیشرفته برای نخستین بار در دنیا که حاصل همکاری بین بخشی تخصص‌های مختلف بالینی و آزمایشگاهی و استفاده از فناوری‌های پیشرفته‌ای مانند تکثیر تمام ژنومی تک سلول و نیز نسل جدید تعیین توالی (NGS) بوده است. می‌تواند نقش موثری در درمان بیماران نیازمند پیوند مغز استخوان که امکان یافتن دهنده مناسب را از روش‌های دیگر نداشته‌اند، ایفا کند.

وی تاکید کرد: از آنجایی که تمام مراحل این فناوری پیشرفته شامل درمان کمک باروری، بیوپسی از جنین‌ها، تکثیر تمام ژنومیتک سلول، انجام مراحل مختلف NGS از تهیه کتابخانه تا تعیین توالی و نهایتا آنالیز و تعیین HLA، در داخل کشور راه‌اندازی و بهینه شده‌اند، بنابراین این فرصت برای خانواده‌ها و نظام سلامت فراهم می‌شود تا بدون نیاز به ارسال نمونه یا داده‌های بیماران ایرانی به خارج از کشور از مجموعه این فناوری‌های پیشرفته که هر یک در نوع خود کم نظیر هستند، بهره‌مند شوند.

در ادامه این نشست دکتر محمد رضا صادقی، معاون پژوهشی مرکز درمان ناباروری ابن سینا نیز با اشاره به اینکه راه‌اندازی تکنیک پیشرفته HLA رویان قبل از لانه‌گزینی  به دلیل تکنیک ژنتیک آن است،  گفت: حدود سه سال بعد از راه‌اندازی پژوهشگاه ابن سینا به دنبال آن بودیم که خدمات متمایزی از دیگر مراکز ارائه‌دهنده خدمات ناباروری در کشور ارائه کنیم، در همین راستا PGD و تشخیص بیماری‌های ژنتیکی را قبل از لانه‌گزینی راه‌اندازی کردیم. 

وی با بیان اینکه بسیاری از والدین مشکل ناباروری ندارند، ولی به دلیل وجود نگرانی از بیماری جنین در سیکل ناباروری قرار می‌گیرند، ادامه داد: اما متاسفانه زوجینی که یک بار فرزند بیمار متولد کرده‌اند، باروری مجدد را به تاخیر می‌اندازند که این مساله ارائه خدمات به آن‌ها را دشوار می‌کند. 

معاون پژوهشی مرکز درمان ناباروری ابن سینا تصریح کرد: با استفاده از روش PGD، برای خانم‌های بالای 40 سال کاری نمی‌توان کرد و معمولا این روش‌ها در مادران با سن پایین‌تر موفقیت‌آمیزتر خواهد بود.